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MIRAGE
Leber congenital amaurosis 10
Summary
- Synonym
-
- LCA10
- Definition
- A Leber congenital amaurosis that is characterized by severe infantile-onset cone-rod dystrophy with high hyperopia and severe ERG abnormalities and has_material_basis_in mutation in the CEP290 gene on chromosome 12q21.32.
- Super Class
- Leber congenital amaurosis monogenic disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110291
- Mondo Disease Ontology
-
- MONDO:0000390
- MONDO:0000910
- MONDO:0007471
- MONDO:0007472
- MONDO:0007630
- MONDO:0007639
- MONDO:0007740
- MONDO:0007931
- MONDO:0007934
- MONDO:0007935
- MONDO:0008246
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- MONDO:0020248
- MONDO:0020381
- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- MeSH
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q6A078 | Centrosomal protein of 290 kDa |
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0001249 | Intellectual disability |
| HP:0006817 | Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis |
| HP:0001250 | Seizure |
| HP:0012795 | Abnormal optic disc morphology |
| HP:0002269 | Abnormality of neuronal migration |
| HP:0001252 | Hypotonia |
| HP:0001141 | Severely reduced visual acuity |
| HP:0001263 | Global developmental delay |
| HP:0000639 | Nystagmus |
| HP:0007703 | Abnormality of retinal pigmentation |
