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MIRAGE
Usher syndrome type 2C
Summary
- Synonym
-
- USH2C
- Usher syndrome IIC
- Usher syndrome type IIC
- Definition
- An Usher syndrome type 2 that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ADGRV1 gene on chromosome 5q14.
- Super Class
- Usher syndrome type 2 digenic disease
External Links
- Disease Ontology
- DOID:0110839
- Mondo Disease Ontology
-
- MONDO:0000390
- MONDO:0000910
- MONDO:0007471
- MONDO:0007472
- MONDO:0007630
- MONDO:0007639
- MONDO:0007740
- MONDO:0007931
- MONDO:0007934
- MONDO:0007935
- MONDO:0008246
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- MONDO:0008379
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- MONDO:0019353
- MONDO:0019501
- MONDO:0020242
- MONDO:0020248
- MONDO:0020381
- MONDO:0020382
- MONDO:0020383
- MONDO:0100288
- MONDO:0100289
- MGI genotype (from TogoID)
Related Genes
Related Glycoprotein
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q8WXG9 | Adhesion G-protein coupled receptor V1 | |
| Q9H5P4 | PDZ domain-containing protein 7 |
| UniProt ID | Protein Name | Source |
|---|---|---|
| Q8BTY2 | Sodium bicarbonate cotransporter 3 | |
| Q8VHN7 | Adhesion G-protein coupled receptor V1 |
- The Human Phenotype Ontology
| HPO ID | HPO Term |
|---|---|
| HP:0000682 | Abnormal dental enamel morphology |
| HP:0000512 | Abnormal electroretinogram |
| HP:0000739 | Anxiety |
| HP:0000575 | Scotoma |
| HP:0002120 | Cerebral cortical atrophy |
| HP:0000662 | Nyctalopia |
| HP:0000545 | Myopia |
| HP:0000716 | Depression |
| HP:0000007 | Autosomal recessive inheritance |
| HP:0000510 | Rod-cone dystrophy |
